O que é o síndrome de Patau?

A síndrome de Patau é uma anomalia cromossoma causada pela trissomia do cromossoma 13.
A síndrome de Patau também é conhecida pelo nome de Síndrome Bartholin-Patau.
Tem como principal causa, a não disjunção dos cromossomas durante a anáfase 1 da meiose, gerando gametas com 24 cromátides. Neste caso, o gameta possui um par de cromossomas 13, que juntando com o cromossomas 13 do gameta do parceiro forma um ovo com trissomia.
Ocorre na maioria das vezes com mulheres com idade avançada 35 anos acima.
As características físicas da síndrome de Patau são:
- Má formação do coração da criança;
- Retardo mental;
- Palato fendido.
As características da síndrome de Patau na sociedade são;
- Trabalho (difícil de arranjar);
- Integração na sociedade (apenas em grupos e associações próprias);

A Associação Nacional de Deficiências Mentais Raras é um espaço onde todas as crianças poderão sonhar. Virada para a comunidade rara, esta casa localizada na Moita, pretende dar a uma população portadora de doenças raras, adulta e ou jovem adulta, com carências de apoio, actividades lúdicas e intelectuais.
Esta associação tem parceiros que ajudam a associação tais como Banco BPI, SIC, Galp Energia, entre miutos outros. A associação agradece também aos apoios de Susana Félix – Cantora, João Luís Peixoto – Escritor, Eduardo de Sá – Psicólogo, entre outros.

sc